Sierra Solidaria

La asociación se creo en enero de 2007 por parte de afectados, familiares y profesionales de la salud y los servicios sociales con la intención de intentar mejorar la calidad de vida de los afectados y las afectadas de una enfermedad rara.
El ámbito de actuación comprende la sierra de la Comunidad de Madrid

Discapacidad Enfermedades Raras

Archive for 'Patologias A-E'

Esclerosis lateral amiotrofica

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por una parálisis muscular progresiva que refleja una degeneración de las neuronas motores en el córtex motor primario, tracto corticoespinal, tronco encefalico y medula espinal. La incidencia (1/50.000 como media aproximadamente) y prevalencia (alrededor de 1/20.000 como media) son relativamente uniformes en los países occidentales, a pesar de que el foco de mayor frecuencia se ha descrito en el Pacífico Occidental.

La edad media de aparición para ELA esporádica es de alrededor de 60 años. Sobretodo, hay un ligero predominio masculino (la proporción de hombre y mujeres es de 1.5:1). Aproximadamente dos terceras partes de los pacientes con ELA típica tienen una forma espinal de la enfermedad (de aparición en las extremidades). Esta forma se presenta con síntomas relativos a la debilidad y desgaste focal del músculo, cuya aparición puede empezar o distal o próximamente en las extremidades superiores o inferiores. Gradualmente la espasticidad puede desarrollarse en las extremidades con debilidad atrófica afectando a la destreza manual y la marcha.

Los pacientes con aparición bulbar de ELA generalmente presentan disartria y disfagia para sólidos o líquidos. Los síntomas en las extremidades se pueden desarrollar casi simultáneamente con los síntomas bulbares y en la inmensa mayoría de casos ocurren en los dos años siguientes en la formas de inicio bulbar. La parálisis es progresiva y provoca la muerte debida al fallo respiratorio en los 2-3 años siguientes al diagnóstico en los casos de aparición bulbar y en un plazo de 3-5 años en los casos de ELA con aparición en los miembros.

Muchos de los casos de ELA son esporádicos pero el 5-10% de casos son familiares, y de éstos el 20% implican una mutación del gen SOD1 (21q22.11) y entre un 2-5% implican a mutaciones del gen TARDBP (1p36.22) que codifica para la proteína de unión al ADN TAR 43 (TDP-43). El dos por ciento de los casos aparentemente esporádicos implican mutaciones del gen SOD1, y las mutaciones en TARDBP han sido también identificadas en casos esporádicos. El diagnóstico se basa en la historia clínica, exploraciones, electromiografía y exclusión de los llamados “miméticos de ELA” (p.ej. neuropatía multifocal motora, enfermedad de Kennedy (consulte estos términos) y mielopatia espondilótica cervical) mediante investigaciones adecuadas.

Las características patológicas comprenden pérdida de neuronas motoras con inclusiones intraneurales de ubicuitina-inmunoreactiva en las neuronas motoras superiores e inclusiones inmunoreactivas de TDP-43 en las neuronas motoras inferiores degeneradas. Los síntomas del daño en las neuronas motoras superiores e inferiores que no se explican por otra enfermedad son sugestivos de ELA. El tratamiento de ELA es de apoyo, paliativo y multidisciplinar. La ventilación no invasiva prolonga la supervivencia y mejora la calidad de vida. El riduzol es el único medicamento que se ha mostrado que alarga la supervivencia.

*Autores: Drs L. C. Wijesekera and P. N. Leigh (Febrero 2009)*. Reproducido de Amyotrophic lateral sclerosis. Orphanet J Rare Dis. 2009; 4:3.

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Acromegalia

La acromegalia es una enfermedad caracterizada por la hipertrofia de las extremidades o gigantismo. Está provocada por un exceso de secreción de la hormona de crecimiento o de somatotropina (HC o HST) por parte de la hipófisis. Tiene una prevalencia estimada de entre 1 en 25.000 y 1 en 15.000. Puede aparecer a cualquier edad pero son raros los casos de pacientes mayores. La característica más evidente es el gigantismo en los individuos en los que se inicia la enfermedad antes de llegar a la pubertad. En adultos, el incremento del tamaño de las extremidades es el signo más característico. Otros síntomas del trastorno (problemas en la vista, dolores de cabeza) se asocian con la presencia de adenoma hipofisario. La hipersecreción de la HST puede provocar también enfermedad cardiovascular o diabetes. La causa principal de esta enfermedad es la presencia de adenoma hipofisario.

En casos excepcionales, la acromegalia puede originarse a partir de una secreción ectópica de la hormona asociada con cáncer broncopulmonar, pancreático, renal, tiroideo o de ovarios. La acromegalia puede presentarse aislada o asociada con otras enfermedades. Puede formar parte de la neoplasia endocrina múltiple de tipo 1 (NEM1), y de los síndromes de Carney o de McCune-Albright. La enfermedad es esporádica (adquirida) en la mayoría de los casos, aunque se ha descrito una forma familiar. El diagnóstico se basa en el cuadro clínico y en los resultados de los análisis de laboratorio (medidas de los niveles hormonales y pruebas de supresión de la HC). El estudio del cerebro con técnicas de imagen (tomografía computarizada o resonancia magnética) pueden ser útiles para detectar la posible presencia del adenoma hipofisario. El tratamiento puede ser tanto quirúrgico como farmacológico (dependiendo del paciente). Entre las opciones farmacológicas pueden incluirse la somatostatina o el peguisomant (un fármaco declarado huérfano y que recibió en el 2002 la autorización de la UE para su comercialización). El pronóstico depende de la presencia o no de complicaciones cardiovasculares o endocrinas.

*Autor: Orphanet (marzo 2006)*

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Asperger, Síndrome de

El síndrome de Asperger fue primeramente descrito por el Dr. Hans Asperger, un pediatra de Austria en 1944. Más recientemente ha sido clasificado como trastorno generalizado del desarrollo. Es un trastorno neurobiológico generalmente considerado como perteneciente al espectro del autismo. Los pacientes con síndrome de Asperger tiene capacidad intelectual dentro del rango normal con, sin embargo, un perfil distinto de habilidades aparentes desde la temprana infancia. Pueden mostrar conductas y deficiencias marcadas en habilidades sociales y de la comunicación. El síndrome de Asperger es un trastorno poco común y la información sobre la prevalencia es limitada pero parece ser más común en varones. No hay ningún tratamiento o cura específicos para el Síndrome de Asperger. Todas las intervenciones son sintomáticas y/o rehabilatacionales.

*Autor: Dr T. Attwood (Febrero 2005)*.

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Budd Chiari, Síndrome de

El síndrome de Budd-Chiari se debe a la obstrucción de las venas hepáticas, o a la oclusión de la parte terminal de la vena cava inferior debido a trombos o tumores intraluminales. Esto causa (1) congestión hepática, ascitis, hipertensión portal y circulación colateral entre los territorios obstruidos y los territorios venosos contiguos; (2) isquemia aguda transitoria que puede desencadenar fallo hepático si es severa o se repite.

La insuficiencia renal funcional se da con frecuencia. La supervivencia a los 10 años es del 70%. Los criterios principales en los que se basa el pronóstico son la presencia de trombosis portal, el grado de insuficiencia renal, la edad, y la dificultad para tratar la ascitis. Las trombosis pueden ser debidas a enfermedades mieloproliferativas, síndrome de anti-fosfolípidos, mutación del factor V de Leiden, enfermedad de Behçet, hemoglobinura nocturna paroxística, y déficit de factores de coagulación. En el 25% de los casos, se combinan varios trastornos.

La aproximación terapéutica habitual consiste en la administración de anticoagulantes, el tratamiento de la ascitis y las hemorragias digestiva. La derivación quirúrgica porto-sistémica consigue un mejor control de los síntomas resistentes al tratamiento, pero no afecta a la supervivencia. El transplante de hígado está indicado cuando existe insuficiencia hepática. Quedan por evaluar los procedimientos endovasculares.

*Autor: Pr. D. Valla (Dic. 2000)*

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Autoinmunes, Enfermedades

Las enfermedades autoinmunes constituyen uno de los problemas más importantes de la Medicina actual. Aunque por separado muchas de estas enfermedades son poco frecuentes, algunas estimaciones indican que más del 20% de la población sufre alguna de ellas.

Esta cifra podría ser incluso superior si se confirman las hipótesis que postulan una naturaleza autoinmune para ciertas patologías de elevada prevalencia, como la arteriosclerosis o determinadas afecciones psiquiátricas. En este artículo se destacan algunos de los retos con los que nos enfrentamos los médicos que atendemos a estos pacientes en los inicios del nuevo siglo.

Dr. Ricard Cervera
Servicio de Enfermedades Autoinmunes
Hospital Clínic

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