Sierra Solidaria

La asociación se creo en enero de 2007 por parte de afectados, familiares y profesionales de la salud y los servicios sociales con la intención de intentar mejorar la calidad de vida de los afectados y las afectadas de una enfermedad rara.
El ámbito de actuación comprende la sierra de la Comunidad de Madrid

Discapacidad Enfermedades Raras

Archive for 'Patologias K-O'

Neurofibromatosis tipo 1

La Neurofibromatosis tipo 1 (NF1), o enfermedad de von Recklinghausen, es una de las enfermedades genéticas más comunes, afectando a 1 de cada 3,000-4,000 individuos. Presenta herencia autosómica dominante y su penetrancia es casi completa a los 5 años de edad. El gen NF1, responsable de la enfermedad, se localiza en el brazo largo del cromosoma 17, en 17q11.2. Es un gen supresor de tumores grande (350 kb, 60 exones), que codifica una proteína citoplásmica: la neurofibromina. Las mutaciones germinales deletéreas se distribuyen a lo largo del gen, y generalmente son específicas de familia. La frecuencia de neomutaciones es particularmente alta y casi la mitad de los casos son esporádicos. La NF1 se caracteriza por una variabilidad muy amplia en su expresión clínica, incluso dentro de la misma familia. Un doctor que conozca bien la enfermedad puede diagnosticar la mayoría de los pacientes después de una examen físico. Se requieren dos de los siguientes siete criterios para diagnosticar la NF1: 6 o más manchas café con leche, hiperpigmentación difusa o en efélides (pecas) en la región axilar o inguinal, 2 o más neurofibromas cutáneos de cualquier tipo, o un neurofibroma plexiforme, dos o más nódulos de Lisch (harmatomas de iris), una lesión esquelética específica (displasia del esfenoides, estrechamiento del córtex de los huesos largos, pseudoartrosis especialmente tibial), glioma óptico, y un pariente de primer grado afectado (padre o hermano). La amplia variación de la expresión clínica, los riesgos de padecer tumores y la evolución completamente impredecible de la enfermedad imponen una monitorización regular de los pacientes de NF1. Este seguimiento es principalmente clínico y debe adaptarse a la edad del paciente para asegurar el manejo precoz de las complicaciones: dificultades de aprendizaje, glioma óptico agresivo, desarrollo de escoliosis, hipertensión arterial (estenosis arterial renal, feocromocitoma), tumores malignos… NF-FRANCE, una red Francesa de tratamiento creada recientemente que reagrupa las estructuras multidisciplinares requeridas para armonizar el manejo de estos pacientes, publicó sus recomendaciones en el 2001 (Pinson et al., Ann. Dermatol. Vénéréol. 2001; 128:567-575).

*Autor: Dr S. Pinson (Mayo 2002)*

www.orpha.net

Turner, Síndrome de

El síndrome de Turner se debe a una ausencia total o parcial del cromosoma X. En aproximadamente la mitad de los casos, un cromosoma X está ausente completamente y el cariotipo es 45X. Alrededor del 20% de los casos, los pacientes con Turner son mosaicos, es decir, las células 45XX y las células normales 46X coexisten. En un 30% de los casos, hay 2 cromosomas X, pero la estructura de uno de ellos está alterada. Es una anomalía esporádica. La prevalencia del síndrome de Turner en el nacimiento es de 1/2500 niñas. A pesar de que los fenotipos varían mucho, son muy frecuentes 2 signos: talla baja y disgenesia gonadal. Otros signos inconstantes incluyen linfedema de las manos y los pies al nacer, pterygium del cuello, baja implantación del nacimiento del pelo y nevi. El aspecto de la cara no es siempre típico (ojos antimongoloides y micrognatia). Las malformaciones de corazón y riñón deberían visualizarse por pantalla de forma prenatal o al nacer. Durante la infancia puede darse hipo o hipertiroidismo, junto con otitis de repetición causando hipoacusia, o exceso de peso. El desarrollo intelectual es generalmente normal. Hoy en día el tratamiento tiene una buena base y ha mejorado notablemente los resultados en las niñas con síndrome de Turner. Un tratamiento médico, paramédico y genético bien adaptado pueden permitir a los pacientes llevar una vida normal.

*Autor: Nicole Morichon_Delvallez, M.D. (Abril 2002).*

www.orpha.net

Lupus eritematoso

El lupus eritematoso sistémico (SLE) es una enfermedad heterogénea clínicamente, cuyo origen es autoinmune, y que se caracteriza por la presencia de autoanticuerpos dirigidos contra los antígenos nucleares.

Es una enfermedad multisistémica, y los pacientes pueden presentar formas clínicas sumamente diversas. La prevalencia varía según el origen étnico, pero en conjunto se estima en cerca de 1 de cada 1000 nacimientos, con un tasa mujer:hombre de 10:1. La heterogeneidad clínica de esta enfermedad refleja su compleja etiopatogenia, lo que destaca la importancia de factores genéticos, y la susceptibilidad individual a los factores ambientales.

El LES puede afectar a todos los órganos del cuerpo. Las manifestaciones más comunes incluyen las erupciones, artritis y fatiga. En el lado más severo del espectro de manifestaciones, puede causar nefritis, problemas neurológicos, anemia y trombocitopenia. Alrededor del 90% de pacientes con LES tienen anticuerpos antinucleares positivos (ANA). Los títulos significativos se determinan en 1:80 o mayores.

El LES es una enfermedad que remite, y tiene recaídas, y los objetivos del tratamiento son triples: el manejo de períodos agudos de mala salud potencialmente peligrosos para la vida, la reducción al mínimo del riesgo de brotes durante períodos de relativa estabilidad, y el control de los síntomas cotidianos menos peligrosos para la vida, pero que a menudo incapacitan. La hidroxicloroquina y los fármacos antiinflamatorios no esteroideos se utilizan en las formas de enfermedad más leves; los corticoesteroides y las terapias inmunosupresivas generalmente se reservan cuando la afectación de órganos es importante; actualmente se utiliza el anticuerpo monoclonal anti-CD20 en pacientes con enfermedad de tipo severo que no ha respondido a los tratamientos convencionales. A pesar de las enormes mejoras en el pronóstico desde la introducción de corticoesteroides y fármacos inmunosupresores, el LES continúa teniendo un impacto significativo en la mortalidad y la morbilidad de los afectados.

* Autores: Dr. J. J. Manson y Dr. A. Rahman (Marzo 2006) *.

www.orpha.net

Larsen, síndrome de

El síndrome de Larsen (LS) es una anomalía genética rara caracterizada por la luxación congénita de numerosoas articulaciones, hipermovilidad articular y características faciales distintivas (puente nasal plano, hipertelorismo y ocasionalmente fisura palatina).

Pueden tener también problemas respiratorios debidos a la ausencia de rigidez de las vías aéreas superiores. El LS ocurre en cerca de uno de cada 100.000 nacimientos. Se han reportado unos 40 casos de niños afectados en la isla Reunión (incidencia de 1/1500 nacimientos).

El LS se puede heredar como carácter autosómico dominante o autosómico recesivo. Mutaciones en el gen FLNB (localizado en 3p14.3), que codifica la filamina B, son las responsables de la forma dominante y probablemente de algunos casos esporádicos. El manejo debe ser adaptado a cada paciente y puede suponer un tratamiento ortopédico, procedimientos quirúrgicos realizados en varias etapas, oxígeno o respiración asistida, terapia del lenguaje y fisioterapia.

*Autor: Orphanet (mayo 2006) *.


www.orpha.net