Sierra Solidaria

La asociación se creo en enero de 2007 por parte de afectados, familiares y profesionales de la salud y los servicios sociales con la intención de intentar mejorar la calidad de vida de los afectados y las afectadas de una enfermedad rara.
El ámbito de actuación comprende la sierra de la Comunidad de Madrid

Discapacidad Enfermedades Raras

Archive for 'Patologias P-T'

Turner, Síndrome de

El síndrome de Turner se debe a una ausencia total o parcial del cromosoma X. En aproximadamente la mitad de los casos, un cromosoma X está ausente completamente y el cariotipo es 45X. Alrededor del 20% de los casos, los pacientes con Turner son mosaicos, es decir, las células 45XX y las células normales 46X coexisten. En un 30% de los casos, hay 2 cromosomas X, pero la estructura de uno de ellos está alterada. Es una anomalía esporádica. La prevalencia del síndrome de Turner en el nacimiento es de 1/2500 niñas. A pesar de que los fenotipos varían mucho, son muy frecuentes 2 signos: talla baja y disgenesia gonadal. Otros signos inconstantes incluyen linfedema de las manos y los pies al nacer, pterygium del cuello, baja implantación del nacimiento del pelo y nevi. El aspecto de la cara no es siempre típico (ojos antimongoloides y micrognatia). Las malformaciones de corazón y riñón deberían visualizarse por pantalla de forma prenatal o al nacer. Durante la infancia puede darse hipo o hipertiroidismo, junto con otitis de repetición causando hipoacusia, o exceso de peso. El desarrollo intelectual es generalmente normal. Hoy en día el tratamiento tiene una buena base y ha mejorado notablemente los resultados en las niñas con síndrome de Turner. Un tratamiento médico, paramédico y genético bien adaptado pueden permitir a los pacientes llevar una vida normal.

*Autor: Nicole Morichon_Delvallez, M.D. (Abril 2002).*

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Sarcoidosis

La sarcoidosis es una enfermedad sistémica caracterizada por una lesión histopatológica consistente en un granuloma epiteliogigantocelular, combinado con signos radioclínicos compatibles. Aunque la sarcoidosis puede darse en cualquier parte del cuerpo, los pulmones se afectan de manera predominante.

A menudo también se asocian adenopatías hiliares y mediastínicas. La recuperación espontánea es frecuente, particularmente en casos asintomáticos donde sólo están afectados los ganglios mediastínicos. Los síntomas suelen aparecer cuando se afecta el parénquima pulmonar (tos, disnea), y se requiere corticoterapia.

Puede aparecer fibrosis pulmonar e insuficiencia pulmonar, aunque este suceso es raro. El diagnóstico normalmente se hace mediante biopsia bronquial, transbronquial, o de ganglios linfáticos (o biopsias del órganos afectado) mostrando la presencia de la típica lesión histopatológica. Otros órganos principales afectados son los ojos (causando uveitis, entre otras expresiones clínicas), piel (eritema nudoso y lesiones sarcoideas), sistema nervioso, ORL, y más raramente el riñón o el corazón.

Cuando es necesario, el tratamiento se basa en corticoterapia. Esta mitiga los síntomas eficientemente, y hace desaparecer las lesiones pulmonares radiológicas. Sin embargo, las recaídas son frecuentes cuando se para el tratamiento. Excepcionalmente, se pueden considerar otros tipos de tratamiento (como el metrotexato).

*Autor: Prof. J.F.Cordier (Junio 1999)*

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