Sierra Solidaria

La asociación se creo en enero de 2007 por parte de afectados, familiares y profesionales de la salud y los servicios sociales con la intención de intentar mejorar la calidad de vida de los afectados y las afectadas de una enfermedad rara.
El ámbito de actuación comprende la sierra de la Comunidad de Madrid

Discapacidad Enfermedades Raras

Archive for 'Patologias U-Z'

X Frágil, Síndrome de

ASPECTOS COGNITIVOS, MÉDICOS Y NEUROLÓGICOS DEL SÍNDROME X FRÁGIL : DEL DIAGNÓSTICO A LA INTERVENCIÓN

Si debiésemos resumir el síndrome x frágil en algunas líneas podríamos decir que se trata de una enfermedad genética, hereditaria, producida por la mutación de un gen y cuyas características clínicas son muy amplias, tanto que deberíamos hablar de espectro clínico de los afectados. Deberíamos añadir que el contemplar la clínica en su amplio
espectro implica el considerar mutaciones completas (por encima de 200 repeticiones de una tripleta del ADN: Citosina- Guanina- Guanina), premutaciones (50- 200 repeticiones CGG), sexo (niños- niñas) y contemplar la incidencia del entorno sociocultural. Deberíamos añadir que en los últimos años ha sido descrita una nueva enfermedad, FXTAS (Frágil X Tremor Ataxia Síndrome) que puede afectar a algunas premutaciones en la sexta década de la vida. Deberíamos añadir que algunos niños y adultos portadores de la premutación se comportan clínicamente como si estuviesen afectados por la mutación completa. Y deberíamos pararnos a reflexionar sobre la realidad de que el poco conocimiento que existe aún en general sobre la enfermedad, hace que la mayoría de los casos estén por diagnosticar, con lo que el consejo genético llega tarde y muchas familias se encuentran con varios hijos afectados antes de que algún profesional piense que esos síntomas que estaban erróneamente diagnosticados de Trastorno Especifico o Generalizado del Desarrollo, en realidad son la clínica de una enfermedad muy concreta, frente a la que hay que dar consejo genético y frente a la que la intervención de múltiples profesionales es imprescindible para el buen desarrollo de todas las capacidades que sin duda tienen los afectados.
El síndrome x frágil (SXF), primera causa de discapacidad intelectiva hereditaria, debe ser considerado como una patología multisistémica en la que el fenotipo cognitivoconductual marca la vida escolar y social de los afectados. Aunque las manifestaciones clínicas mas importantes son las derivadas de la afectación cognitivo- neurológica, la
enfermedad comprende la posibilidad de afectación de numerosos sistemas orgánicos por lo que el seguimiento y la intervención debe comprender no solo los trastornos
Maria Teresa Ferrando Lucas
Neuropediatra
Servicio de Pediatría. Hospital Quirón Madrid
Asesor médico de la Asociación Síndrome X Frágil de Madrid
Miembro de X fragile Europe
Profesora Titular de la Universidad La Salle- Madrid
mferrrando@eulasalle.com, mtferrando.mad@quiron.es

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Wilson Turner, síndrome de

El síndrome de Wilson-Turner se caracteriza por déficit intelectual, obesidad, ginecomastia, dificultades en el habla, dedos en palillo de tambor y pies pequeños. Se ha descrito en 14 hombres de generaciones sucesivas de una misma familia. La transmisión está ligada al cromosoma X y el gen que lo provoca se ha localizado en la región p21.1-1q22 del cromosoma X.

*Autor: Orphanet (octubre 2006)*.

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